بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی است که اغلب به‌ صورت نادر بروز می‌ کند و بسیاری از افراد با آن آشنایی ندارند. مشخصه اصلی این بیماری، مسمومیت ناشی از مس است که در حقیقت به دلیل عدم انتقال و دفع مس در بدن اتفاق می ‌افتد. این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۱۲ توسط فردی به نام دکتر ویلسون شناسایی شد و به همین دلیل آن را بیماری ویلسون نامیدند. در این مطلب می ‌خواهیم شما را با بیماری ویلسون آشنا کنیم، تا پایان این مطلب با ما همراه باشید.

برای بیماری ویلسون : ویزیت متخصص داخلی در منزل

بیماری ویلسون چیست؟

این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی می شود. بیماری ویلسون در اکثر افراد در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می شود. اما می تواند افراد جوان تر و مسن تر را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

مس نقش کلیدی در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و رنگدانه پوست ملانین ایفا می کند. به طور معمول، مس از غذا جذب می شود و مازاد آن از طریق ماده ای که در کبد تولید می شود (صفرا) دفع می شود. بدن هر فرد برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد اما مقدار بیشتر سمی است. مس اضافی همچنین می تواند وارد جریان خون شود و در سایر اندام ها و همچنین در چشم و مغز جمع شود و به این ساختارها آسیب برساند.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی از بین نمی‌ رود و در بدن تجمع می‌ یابد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.

بیمار ویلسون روی مغز هم تاثیر میگذارد : نوار مغز در منزل

علائم بیماری ویلسون

علائم این بیماری بسته به اینکه چه عضوی از بدن درگیر شده باشد کاملاً متفاوت هستند. حتی ممکن است علائم آن با نشانه‌ های بیماری‌ های دیگری به اشتباه گرفته شود. دکتر فوق تخصص کبد از طریق انجام آزمایشات تشخیصی بالینی می‌ تواند وجود این بیماری را تشخیص دهد. در ادامه علائم این بیماری را بسته به محل تجمع مس بررسی می‌ کنیم:

علائم بیماری ویلسون کبد

مشاهده علائم زیر در فرد نشانه تجمع مس در کبد هستند:

ضعف قوای جسمی

احساس خستگی

کاهش وزن

حالت تهوع

استفراغ

کاهش اشتها

خارش

زرد شدن رنگ پوست

اِدِم یا ورم پاها و شکم

کرمپ و گرفتگی عضلانی

درد یا نفخ شکم

آنژیوم عنکبوتی یا تشکیل رگ ‌های خونی شاخه ‌ای ملموس زیر پوست

بیشتر این علائم مثل زرد شدن رنگ پوست و سفیدی چشم‌ ها، و ادم و ورم پاها و شکم در بیماری‌ های کبدی و نارسایی کلیوی هم مشاهده می‌ شوند. متخصص گوارش و کبد پیش از تائید تشخیص این بیماری باید آزمایش‌ های مختلف و متعددی انجام دهد.

علائم بیماری ویلسون در چشم ها

حلقه های کایزر فلاشر و آب مروارید

بیماری ویلسون چشم نوع دیگری است که چشم‌ های بیمار را درگیر می ‌کند. پزشک متخصص باید چشم بیمار را از نظر وجود حلقه‌ های کایزر فلاشر و آب مروارید آفتابگردانی معاینه کند. جمع شدن مس در چشم‌ ها باعث به‌ وجود ‌آمدن حلقه‌ های مایل به سبز، قهوه ‌ای یا طلایی در اطراف حدقه چشم می ‌شود. این حلقه ‌ها تقریباً در ۹۷ درصد افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌ شوند. از هر پنج نفری که به این بیماری مبتلا شده یک نفر دچار آب مروارید می‌ شود؛ مرکز چشم چند‌رنگ شده و به سمت بیرون می‌ تابند.

سایر علائم

تجمع مس در سایر اندام‌ های بدن باعث به وجود آمدن علائم زیر می‌ شود:

کبود شدن رنگ ناخن ‌ها

سنگ کلیه : سونوگرافی در منزل

پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان

آرتروز

بی ‌نظمی قاعدگی

فشار خون پایین

عوارض بیماری ویلسون

برای اینکه بدانیم آیا بیماری ویلسون خطرناک است، باید به علائم بیماری ویلسون و عوارض بیماری ویلسون توجه کنیم. بیماری ویلسون به دلیل یک جهش در ژنی خاص ایجاد می‌ شود که این ژن کد انتقال مس را تولید می ‌نماید که این جهش به‌ صورت ژنتیکی می ‌تواند به کودکان منتقل شود. عوارض بیماری ویلسون در بزرگسالان شامل موارد زیر است:

زخم یا سیروز کبدی

نارسایی کبدی

مشکلات عصبی مداوم

مشکلات کلیوی

مشکلات روانی

مشکلات خونی